سامي زرقة
يكافح أب في بريطانيا من أجل تأمين عقار لعلاج أطفاله، حيث قضى هذا الرجل 17 عاماً يكافح لإنقاذ أطفاله من مرض وراثي نادر للغاية وإيجاد علاج موثوق به ومعتمد، إذ يعاني أبناء نيك سيرو مما يسمى “مرض العظام السوداء”، وفي النهاية تم تصنيع العقار في شكل منتج غير عادي إنه مبيد الحشائش.
يعاني أبناء نيك سيرو مما يسمى “مرض العظام السوداء” – المعروف رسمياً باسم Alkaptonuria ، أو AKU باختصار.
“مرض AKU هو مرض وراثي نادر جداً وهو يصيب شخصاً واحداً تقريباً من بين نصف مليون، ويرجع ذلك إلى طفرة في الجين، ما يعني أن المرضى لا يستطيعون تكسير حمض معين. يتراكم هذا في الغضروف والعظام ويختفي اللون الأسود وهذا هو سبب تسميته بمرض العظم الأسود وعلى مر السنين يؤدي إلى تدهور شديد في المفاصل ومشاكل في العمود الفقري ومشاكل في القلب وآلام شديدة. ”
تم تشخيص جوليان الابن الأكبر لسيريو منذ أن كان طفلاً، لكن الأعراض يمكن أن تتأخر حتى يصبح المريض بالغاً، إذ يبلغ جوليان الآن 20 عاماً.
مرض العظام السوداء يصيب أعداداً قليلة حول العالم/ أسوشيتد برس
بريطانيا.. عقار مشتق من مبيدات الأعشاب
كمريض في مركز Alkaptonuria الوطني في ليفربول بـ بريطانيا، كان لديه وصول مبكر إلى عقار مشتق من مبيدات الأعشاب يسمى Nitisinone.
عرف العلماء أن Nitisinone يجب أن يساعد في منع الضرر – لكنهم بحاجة لإثبات ذلك باستخدام تجارب سريرية كبيرة.
ولكن مع وجود 1000 مصاب فقط في جميع أنحاء العالم، لم تكن هناك مساعدة من شركات الأدوية الكبرى.
لذا قبل 10 سنوات في بريطانيا تخلى سيريو عن وظيفته للتركيز على الحملة، حيث جمع ملايين الجنيهات.
أثبت البحث أن Nitisinone فعال ، ليس فقط في إيقاف ظهور الأعراض ولكن حتى عكس بعض الأضرار التي حدثت.
لقد تم ترخيصه الآن في بريطانيا من قبل وكالة الأدوية الأوروبية.
وعلى مدى السنوات الثلاث الماضية ، أثناء تناول Nitisinone ، كان جوليان خالياً من الأعراض.
“… إذا لم أكن أتعاطى الدواء ، فقد يكون ذلك في غضون السنوات العشر القادمة أو من المحتمل خلال السنوات العشر القادمة أن أشعر بالتأكيد بالتأثيرات في مفاصلي، ربما في صمامات قلبي، مثل البقع الداكنة في العيون، الأذنين، فقط في كل مكان يوجد فيه غضروف أو في أي مكان يمكن أن يتشكل فيه شيء يسمى الترقق “.
تخطط جمعية AKU الآن لجمع التمويل لعلاج العلاج الجيني – والذي قد يعني في النهاية أن حقنة واحدة فقط ستعالج الحالة إلى الأبد.
